Jedini naučno prihvaćen i ispravan termin je „osoba s Down sindromom“ jer svi nositelji dodatnog hromosoma 21 su prije svega osobe, a onda nositelji ovog sindroma. Svaki drugi izraz je uvredljiv i treba ostati u prošlosti.
Piše: dr. Adna Ašić
21. mart se u svijetu obilježava kao Dan osoba s Down sindromom, njihove borbe za inkluziju u društvu i protiv diskriminacije. Možda ste primijetili simboliku ovog datuma: obilježava se na dan hromosoma (21.) koji je prisutan u tri (mart), umjesto uobičajene dvije kopije.
Ovaj dan se obilježava od 2006. godine, a prvi put je obilježen u Singapuru. Dan osoba s Down sindromom u 2024. godini dočekujemo sa značajnim tehnološkim i naučnim saznanjima, koja nam omogućavaju tačnu i ranu prenatalnu dijagnozu, ali i s nikad jačim i boljim sistemom podrške osobama s Down sindromom i njihovim porodicama.
Down sindrom je poznat većini opće populacije kao medicinsko stanje genetičkog uzroka. Spada u hromosomopatije, odnosno, uzrokovan je prisustvom dodatne kopije hromosoma 21 u tjelesnim ćelijama osobe. Tipična hromosomska garnitura čovjeka sadrži 46 hromosoma, razvrstanih u 23 para, a aneuploidije, situacije u kojima je ovakav balans hromosoma narušen, su rijetke, budući da dodatne ili nedostajuće kopije hromosoma znače velike probleme za razvoj zigota u maternici.
Stoga većina ovakvih trudnoća završava spontanim pobačajem. Kod trisomija postoji jedan važan izuzetak – trisomija 21, tj. prisustvo treće kopije hromosoma 21, označava se kao Down sindrom i djeca s ovim sindromom se rađaju, žive i, uz adekvatnu podršku, budu veoma važni i produktivni članovi društva.
Klinička prezentacija i karakteristike osoba s Down sindromom su nam svima poznate, pa ne bih detaljno o tome pisala. Želim samo naglasiti zajedničku karakternu crtu osoba s Down sidromom – u pitanju su osjetljive i nježne osobe, pune ljubavi za porodicu, prijatelje i sve ljude i životinje s kojima dolaze u susret. To kaže naučna literatura, ali i moje, a vjerujem i vaše, iskustvo.
Različite šarene čarape
Iako je cilj Dana osoba s Down sindromom stalna borba za njihova prava i integraciju u društvo, ni ovaj datum ne prolazi bez simbolike. Obilježava se nošenjem različitih šarenih čarapa, jer je u radu s osobama s Down sindromom primijećeno da ne znaju kako da upare šarene čarape.
Na ovaj način dajemo podršku osobama s Down sindromom, ali unosimo malo boje i u svoju svakodnevicu, što je uvijek dobra opcija. Važno je samo ne zaustaviti se na tome: uz ljekare, genetičare, socijalne radnike, psihologe, pedagoge, defektologe i ostale nivoe podrške djeci i osobama s Down sindromom i njihovim porodicama, svaki član društva ima ličnu obavezu doprinijeti borbi protiv bilo kojeg oblika diskriminacije. Ja bih predložila da krenemo od osnovnog i najlakšeg – terminologije. Jedini naučno prihvaćen i ispravan termin je „osoba s Down sindromom“ jer svi nositelji dodatnog hromosoma 21 su prije svega osobe, a onda nositelji ovog sindroma.
Svaki drugi izraz je uvredljiv i treba ostati u prošlosti.
40 novih stanovnika
Kakva je onda trenutna situacija u svijetu i, posebno, u Bosni i Hercegovini? Statistički podaci su često nepouzdani, jer nemaju svi dijelovi svijeta jednako dobre mehanizme bilježenja i izvještavanja o populacijskoj dinamici, a ovo vrijedi i za pitanje učestalosti Down sindroma. Brojke se mijenjaju s godinama, a trenutna literatura navodi da jedna od 650 novorođenih beba u općoj svjetskoj populaciji ima dodatni hromosom 21 i, samim time, Down sindrom. U Bosni i Hercegovini nemamo precizne podatke, ali sam pronašla informaciju, koja mi zvuči smisleno, da svake godine dobijemo 40 novih stanovnika koji imaju Down sindrom.
Down sindrom se kod fetusa može dijagnosticirati relativno rano, u prvom trimestru trudnoće. Tradicionalna i, još uvijek, najtačnija metoda je amniocenteza, odnosno analiza plodove vode iz koje se posmatraju hromosomi i uviđaju bilo kakva odstupanja od tipičnog nalaza. Međutim, kako je ova metoda invazivna i za trudnicu i za plod, danas se sve više koriste neinvazivne metode prenatalnog testiranja, koje iz uzorka venske krvi trudnice izoliraju i analiziraju DNK, odnosno hromosome fetusa. Na kraju, umjetna inteligencija (AI) je posljednje obećanje moderne nauke i tehnologije da će u skoroj budućnosti dijagnoza Down sindroma, kao i mnogih drugih bolesti i stanja, biti moguća koristeći mašinsko učenje i snimke ultrazvuka, bez bilo kakve neugodnosti za trudnicu ili fetus, u najranijoj fazi trudnoće. Ova tema je nedavno obrađena i od strane eksperata i istraživača iz Verlab Instituta, koji su objavili uspješan naučni rad, u kojem pokazuju da se kombinacija rezultata testiranja određenih parametara iz seruma trudnice i njenih demografskih podataka i analize rezultata ultrasonografije mogu koristiti kao pouzdana metoda za razvoj ekspertskog sistema na bazi mašinskog učenja, koji bi predviđao vjerovatnoću pet aneuploidija, uključujući Down sindrom, kod fetusa, i to u prvom trimestru trudnoće.
Na osnovu svega navedenog, jasno je da nauka i tehnologija značajno unapređuju kvalitet života osoba s Down sindromom. Njihova puna integracija u društvo i bezuvjetno prihvatanje neka nam budu cilj za naredni Dan osoba s Down sindromom. Zato pripremite svoje šarene čarape i dajte doprinos boljem i sretnijem društvu.
